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新發現填補人類基因組圖譜空白
[所屬分類:行業動態] [發布時間:2021-11-16] [發布人:網站管理員2] [閱讀次數:] [返回]
新發現填補人類(lei)基因組圖譜(pu)空白
有助更好理(li)解遺傳學與(yu)疾病(bing)的關聯
作者：張(zhang)佳欣 來源：科技(ji)日報
山東(dong)拓普生物工程有限公(gong)司 //ljxinglong.com
科(ke)技日報北京(jing)11月15日電 （實(shi)習記者張(zhang)佳(jia)欣）美國加(jia)州大(da)學圣(sheng)地(di)亞哥(ge)分校（UCSD）的(de)研(yan)究(jiu)人員(yuan)制作了(le)一(yi)(yi)份人類(lei)基因組的(de)單細胞染色質圖譜，確定了(le)240種多基因特征和與疾病特征相關(guan)的(de)細胞類(lei)型(xing)，并(bing)注(zhu)釋了(le)非編碼DNA變異的(de)風險，有利于更好地(di)理解遺傳學與疾病之(zhi)間的(de)聯系。這一(yi)(yi)發現發表在12日的(de)《細胞》雜志在線版上。
此前，科學家在公布最新的被稱為“生(sheng)命之(zhi)書(shu)”的人(ren)類基(ji)因組圖(tu)譜(pu)時稱，更為精確的計算(suan)表明，人(ren)類基(ji)因數(shu)量實(shi)際在2萬到2.5萬之(zhi)間。然而，這個估計并不能真正(zheng)解釋(shi)蛋白質編碼基(ji)因構建過(guo)程的確切工(gong)作方式，或者(zhe)不適用于患(huan)有疾病(bing)的情況。
UCSD細(xi)胞和分(fen)子醫(yi)學教(jiao)授、路德維希癌癥研究所(suo)成(cheng)員、表觀基因組學中心主任任兵（音譯(yi)）博士是DNA元素百科全書項(xiang)目成(cheng)員之(zhi)一。他(ta)表示，人(ren)類基因組在20年前就(jiu)已被測序，但解讀這本“生命(ming)之(zhi)書”的意義仍然很有(you)挑戰(zhan)性。一個主要原(yuan)因是，人(ren)類DNA序列中超過98%是非蛋白質編碼的，我(wo)們還沒有(you)遺傳密碼來“解鎖”這些序列中嵌入的信息。
DNA攜帶細(xi)(xi)胞的(de)遺(yi)傳指令。染(ran)色(se)質(zhi)中的(de)主(zhu)要蛋白質(zhi)，稱為組(zu)蛋白，有(you)助于(yu)將DNA緊(jin)密包(bao)裝(zhuang)成適合細(xi)(xi)胞核的(de)緊(jin)湊形式(shi)。染(ran)色(se)質(zhi)捆(kun)綁(bang)DNA方式(shi)的(de)變化與(yu)DNA復制和基因(yin)表達有(you)關。
在對小鼠進(jin)行研究后，任(ren)兵及其合(he)作者將(jiang)注意力轉向人(ren)(ren)類(lei)(lei)(lei)(lei)基(ji)因(yin)組(zu)中(zhong)染色(se)質的(de)單細(xi)(xi)胞圖譜。他們(men)對來自(zi)多個(ge)供體(ti)的(de)30種(zhong)(zhong)成人(ren)(ren)組(zu)織類(lei)(lei)(lei)(lei)型中(zhong)取(qu)樣(yang)的(de)60多萬個(ge)人(ren)(ren)類(lei)(lei)(lei)(lei)細(xi)(xi)胞進(jin)行了分析，然后將(jiang)這些信息與來自(zi)15種(zhong)(zhong)胎兒(er)組(zu)織類(lei)(lei)(lei)(lei)型的(de)類(lei)(lei)(lei)(lei)似數據結合(he)，揭(jie)示(shi)了222種(zhong)(zhong)不同細(xi)(xi)胞類(lei)(lei)(lei)(lei)型中(zhong)約(yue)120萬個(ge)候選順式調控元件(jian)的(de)染色(se)質狀態。
順式調控元(yuan)件(jian)是非(fei)(fei)編(bian)碼(ma)DNA區域，調節相鄰基因的轉錄。過(guo)去(qu)十(shi)年(nian)的研究已經證實，非(fei)(fei)編(bian)碼(ma)DNA的序列變(bian)異是人類(lei)群體(ti)中多(duo)基因特征和疾(ji)病(bing)的關鍵驅動因素，如糖尿病(bing)、阿爾茨海默氏癥(zheng)和自身免疫性疾(ji)病(bing)。然(ran)而，解鎖(suo)非(fei)(fei)編(bian)碼(ma)DNA變(bian)異功能的一個(ge)主(zhu)要障礙是缺乏人類(lei)基因組中轉錄調控元(yuan)件(jian)的細胞類(lei)型特異性圖譜(pu)，而新圖譜(pu)填補了這一空(kong)白。
有助更好理(li)解遺傳學與(yu)疾病(bing)的關聯
作者：張(zhang)佳欣 來源：科技(ji)日報
山東(dong)拓普生物工程有限公(gong)司 //ljxinglong.com
科(ke)技日報北京(jing)11月15日電 （實(shi)習記者張(zhang)佳(jia)欣）美國加(jia)州大(da)學圣(sheng)地(di)亞哥(ge)分校（UCSD）的(de)研(yan)究(jiu)人員(yuan)制作了(le)一(yi)(yi)份人類(lei)基因組的(de)單細胞染色質圖譜，確定了(le)240種多基因特征和與疾病特征相關(guan)的(de)細胞類(lei)型(xing)，并(bing)注(zhu)釋了(le)非編碼DNA變異的(de)風險，有利于更好地(di)理解遺傳學與疾病之(zhi)間的(de)聯系。這一(yi)(yi)發現發表在12日的(de)《細胞》雜志在線版上。
此前，科學家在公布最新的被稱為“生(sheng)命之(zhi)書(shu)”的人(ren)類基(ji)因組圖(tu)譜(pu)時稱，更為精確的計算(suan)表明，人(ren)類基(ji)因數(shu)量實(shi)際在2萬到2.5萬之(zhi)間。然而，這個估計并不能真正(zheng)解釋(shi)蛋白質編碼基(ji)因構建過(guo)程的確切工(gong)作方式，或者(zhe)不適用于患(huan)有疾病(bing)的情況。
UCSD細(xi)胞和分(fen)子醫(yi)學教(jiao)授、路德維希癌癥研究所(suo)成(cheng)員、表觀基因組學中心主任任兵（音譯(yi)）博士是DNA元素百科全書項(xiang)目成(cheng)員之(zhi)一。他(ta)表示，人(ren)類基因組在20年前就(jiu)已被測序，但解讀這本“生命(ming)之(zhi)書”的意義仍然很有(you)挑戰(zhan)性。一個主要原(yuan)因是，人(ren)類DNA序列中超過98%是非蛋白質編碼的，我(wo)們還沒有(you)遺傳密碼來“解鎖”這些序列中嵌入的信息。
DNA攜帶細(xi)(xi)胞的(de)遺(yi)傳指令。染(ran)色(se)質(zhi)中的(de)主(zhu)要蛋白質(zhi)，稱為組(zu)蛋白，有(you)助于(yu)將DNA緊(jin)密包(bao)裝(zhuang)成適合細(xi)(xi)胞核的(de)緊(jin)湊形式(shi)。染(ran)色(se)質(zhi)捆(kun)綁(bang)DNA方式(shi)的(de)變化與(yu)DNA復制和基因(yin)表達有(you)關。
在對小鼠進(jin)行研究后，任(ren)兵及其合(he)作者將(jiang)注意力轉向人(ren)(ren)類(lei)(lei)(lei)(lei)基(ji)因(yin)組(zu)中(zhong)染色(se)質的(de)單細(xi)(xi)胞圖譜。他們(men)對來自(zi)多個(ge)供體(ti)的(de)30種(zhong)(zhong)成人(ren)(ren)組(zu)織類(lei)(lei)(lei)(lei)型中(zhong)取(qu)樣(yang)的(de)60多萬個(ge)人(ren)(ren)類(lei)(lei)(lei)(lei)細(xi)(xi)胞進(jin)行了分析，然后將(jiang)這些信息與來自(zi)15種(zhong)(zhong)胎兒(er)組(zu)織類(lei)(lei)(lei)(lei)型的(de)類(lei)(lei)(lei)(lei)似數據結合(he)，揭(jie)示(shi)了222種(zhong)(zhong)不同細(xi)(xi)胞類(lei)(lei)(lei)(lei)型中(zhong)約(yue)120萬個(ge)候選順式調控元件(jian)的(de)染色(se)質狀態。
順式調控元(yuan)件(jian)是非(fei)(fei)編(bian)碼(ma)DNA區域，調節相鄰基因的轉錄。過(guo)去(qu)十(shi)年(nian)的研究已經證實，非(fei)(fei)編(bian)碼(ma)DNA的序列變(bian)異是人類(lei)群體(ti)中多(duo)基因特征和疾(ji)病(bing)的關鍵驅動因素，如糖尿病(bing)、阿爾茨海默氏癥(zheng)和自身免疫性疾(ji)病(bing)。然(ran)而，解鎖(suo)非(fei)(fei)編(bian)碼(ma)DNA變(bian)異功能的一個(ge)主(zhu)要障礙是缺乏人類(lei)基因組中轉錄調控元(yuan)件(jian)的細胞類(lei)型特異性圖譜(pu)，而新圖譜(pu)填補了這一空(kong)白。
