[所屬分類:新聞動態] [發布時間:2019-10-21] [發布人:] [閱讀次數:] [返回]

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神經系統疾病FXTAS(發音為“ fax-tas”)源于每151名女性中的一名和468名男性中的一名，即FMR1突變。

就在15年前，根據國家脆弱X基金會的說法，蘭迪·黑格曼(Randi Hagerman)發現了脆弱X相關的震顫/共濟失調綜合征(FXTAS)，該醫生看到她的許多脆弱X綜合征患者的祖父都患有震顫。最終發現這些年長的親戚患有FMR1突變，并且許多人表現出類似于帕金森氏病或早發性阿爾茨海默氏病的神經系統癥狀。

但是關于FXTAS仍有很多發現。例如，對于衰老的突變前攜帶者對定量癥狀特征的了解不足以幫助識別神經退行性變。但是，并非所有FMR1突變載體都可以繼續發展FXTAS，研究人員認為，疾病發作的早期標志物將有助于識別可以從早期診斷和治療中受益的患者。

現在，在剛剛發表的研究中前沿中西醫結合神經科學的一個研究小組總部設在堪薩斯的壽命研究所的大學使用的握力測試，分析感覺運動功能(大致類似于手眼協調能力)的人與FMR1前突變，目的是確定FXTAS的風險和嚴重性。

KU臨床兒童心理學的主要作者和博士生Walker McKinney說：“將發生的是運動性震顫，握手，因為這些人試圖伸手拿東西或嘗試采取某種協調行動。” ，他是由生命跨度研究所副所長，臨床兒童心理學計劃副教授Matt Mosconi領導的在KU的BRAIN實驗室進行論文研究的。“有些人在行走和平衡方面也有問題。最重要的是，有些人存在明顯的認知困難和精神病癥狀。因此，他們有抑郁，焦慮和認知能力下降的風險。”

但是在許多FXTAS FMR1突變的載體中，癥狀相當微妙。

麥金尼說：“該領域面臨著巨大的挑戰，因為我們無法預測誰將繼續發展這種疾病，誰仍將保持健康或不會顯示任何疾病跡象。”“我們有興趣研究對其行為的可量化，精確的測量-看看那些不認為自己患有這種疾病的人是否表現出某些早期衰退的癥狀，而神經病學家或通過他們的醫生，甚至是他們自己的醫生。因此，我們招募了那些真的認為他們沒有任何問題的人。”

McKinney及其同事使用了一種精密抓握測試，其中要求26位FMR1預突變參與者和31位未預突變對照參與者通過擠壓設備來操縱視頻屏幕上的條形。研究人員測量了個人按壓的速度和準確性。

麥金尼說：“首先，他們認為他們沒有表現出這種疾病的跡象。”“他們接受了基因測試，以確認它們是突變前攜帶者-并且還接受了神經學評估。盡管其中一些人沒有癥狀，但一些人顯示出輕度的疾病跡象，而有些人則表現出中度的癥狀水平。但是，沒有人他們被確定患有FXTAS，他們都沒有報告有任何擔憂-他們只是認為運動能力的變化是正常衰老的一部分，但是隨后，當我們坐下來進行這項實驗室測試并測量其精確度時，運動行為，其中一些實際上顯示出可檢測到的明顯運動缺陷。”

根據研究人員的說法，“預突變載體開始受壓的速度較慢，然后在受壓時，它們以較慢的速度增加力。然后，當他們試圖保持穩定的抓地力時，他們就難以精確，迅速地調整其力。這些運動問題與更嚴重的FMR1基因突變和更嚴重的臨床評定的FXTAS癥狀有關，表明它們可能是誰會或已經開始發展這種疾病的指標。”

研究人員專注于參與者的X染色體上稱為FMR1基因的區域，特別是該基因上的胞嘧啶-鳥嘌呤-鳥嘌呤(CGG)三核苷酸序列。個體通常在FMR1基因上顯示5-50個CGG重復，但是FMR1預突變載體顯示55-200個CGG重復，FMR1基因的完全突變涉及200多個CGG重復，并導致脆性X綜合征-最常見的遺傳形式和發育障礙。患有FMR1突變前體等位基因的人，隨著年齡的增長，有患脆弱X綜合征的孩子和發展FXTAS的風險。但是，哪種變位攜帶者將開發FXTAS仍是一個謎，很多案例都被遺漏了。