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DNA重新定義人類疾病

[所屬分類:行業動態] [發布時間:2021-10-28] [發布人:網站管理員2] [閱讀次數:] [返回]

DNA重新定義人類疾病
作者：唐一塵來源：中國科學報
山東拓普生物工程有限公司 //ljxinglong.com
通常，醫生會根據病人的描述和臨床癥狀來診斷各種疾病。但近年來，全基因組關聯研究（GWAS）幫助科學家探索了不同疾病的遺傳因素。日本大阪大學和美國哈佛醫學院等機構研究人員對不同人群的生物樣本進行了GWAS，以確定與各種醫療指標和特征相關的特定基因組位點。近日，相關論文刊登于《自然-遺傳學》。
雖然，在過去的幾十年里，科學家進行了密集的GWAS，但其適用性還不夠廣泛。例如，大多數GWAS使用歐洲人口數據，而且還缺乏一種系統方法解釋這些結果，并將它們置于具體環境中。此次，該研究團隊旨在解決這些限制。
為了實現這一目標，該團隊使用日本生物庫數據進行了GWAS，該生物庫包括來自18萬人的醫療數據，涉及了220種與健康相關的疾病和特征。研究人員表示，這些數據使該研究非常多樣化和全面，特別是在亞洲人群中。
“我們希望擴大GWAS的范圍，從這個生物庫獲得盡可能多的有意義的見解。”該研究的主要作者Saori Sakaue說。
“事實上，我們發現有108種表型在東亞人的GWAS中從未出現過。”該研究的共同第一作者Masahiro Kanai說。
然后，研究人員結合英國生物庫和芬蘭基因庫數據進行了跨人群薈萃分析。該分析涉及62.8萬人，鑒定了超過14000個具有表型意義的基因組位點。其中5000個位點是新發現。該團隊還在線分享了他們的數據。
“我們認為，讓多人訪問我們的數據是極其重要的。我們希望促進全球合作，以及確定有意義的后續研究。”論文通訊作者Yukinori Okada說。
由于GWAS結果和疾病遺傳學的復雜性，研究小組對匯總的統計數據和其他數據進行了統計去卷積計算。這允許研究人員從龐大的數據集中得出與疾病相關的結論。
“我們能夠精確定位特定的遺傳變異與不同人群各種疾病相關的共同機制。這些機制反過來有助于通過人類遺傳學重新評估疾病。”Sakaue說。
專家認為，這項工作提供了突破性的結果，將有助于研究人員更好地通過遺傳學檢查人類疾病。
相關論文信息：//doi.org/10.1038/s41588-021-00931-x

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